Introducción: El Paisaje Cambiante de la Nosología del Autismo
Este informe argumenta que la historia de la evolución del TEA sirve como un poderoso caso de estudio para los desafíos más amplios de la nosología psiquiátrica, revelándola como un campo dinámico y disputado donde el descubrimiento científico, el pragmatismo clínico, el legado histórico y los valores sociales están inextricablemente entrelazados.
Sección 1: Crónica de Dos Manuales: Las Arquitecturas Diagnósticas del DSM-IV y el DSM-5
Esta sección proporciona un análisis comparativo riguroso de los marcos diagnósticos formales, estableciendo el cambio fundamental de un modelo categórico a uno dimensional.
1.1 El Imperativo Categórico: Trastornos Generalizados del Desarrollo en el DSM-IV y la CIE-10
El marco del DSM-IV, publicado en 1994, intentó sistematizar las diferentes entidades clínicas asociadas con características autistas bajo la categoría general de Trastornos Generalizados del Desarrollo. Este sistema se basaba en una "tríada de deficiencias" fundamental que definía el Trastorno Autista: (1) un deterioro cualitativo en la interacción social, (2) deterioros cualitativos en la comunicación, y (3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados. Para un diagnóstico de Trastorno Autista, se requería un total de al menos seis ítems de estas tres categorías, con al menos dos de interacción social y uno de cada una de las otras dos.
La distinción clave dentro de este marco categórico fue la creación del Trastorno de Asperger. Los criterios para el Trastorno de Asperger reflejaban los del Trastorno Autista en las áreas de interacción social y comportamientos restringidos. Sin embargo, se diferenciaba por dos criterios de exclusión cruciales: para diagnosticar el Trastorno de Asperger, no debía haber un "retraso clínicamente significativo en el lenguaje" ni un "retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo". Este enfoque fue reflejado de cerca por la Clasificación Internacional de Enfermedades, 10ª Revisión (CIE-10), que también reconoció el Síndrome de Asperger como un subtipo distinto con requisitos similares.
No obstante, la aplicación práctica de esta estructura categórica reveló un defecto lógico fundamental. Investigaciones que aplicaron rigurosamente los criterios del DSM-IV encontraron que el diagnóstico de Trastorno de Asperger era casi imposible de asignar en un contexto de investigación. El problema residía en que los criterios de "deterioros cualitativos en la comunicación" para el Trastorno Autista incluían aspectos sutiles como un "deterioro marcado en la capacidad para iniciar o mantener una conversación". Los estudios demostraron que prácticamente todos los individuos que cumplían los criterios sociales y conductuales para el Trastorno de Asperger también exhibían inevitablemente estas deficiencias comunicativas más sutiles. Según las propias reglas del manual, esto los calificaba para un diagnóstico de Trastorno Autista, haciendo que la categoría de Asperger fuera lógicamente redundante y funcionalmente inaccesible. El sistema era internamente incoherente, un hecho que exigía una revisión fundamental.
Tabla 1: Criterios Diagnósticos Comparativos para los TGD (DSM-IV-TR vs. CIE-10)
Dominio Central | Criterios del DSM-IV-TR (T. Autista y T. de Asperger) | Criterios de la CIE-10 (Autismo Infantil y S. de Asperger) |
---|---|---|
Interacción Social | Deterioro cualitativo (se requieren al menos 2): - Deterioro en conductas no verbales. - Incapacidad para desarrollar relaciones con pares. - Falta de búsqueda de compartir disfrutes. - Falta de reciprocidad social o emocional. |
Anomalías cualitativas en la interacción social recíproca: - Uso inadecuado de señales sociales. - Deterioro en la interacción con pares. - Falta de reciprocidad socioemocional. |
Comunicación | Deterioro cualitativo (se requiere al menos 1 para T. Autista): - Retraso o ausencia del lenguaje. - Deterioro en la capacidad de conversación. - Uso estereotipado/repetitivo del lenguaje. - Falta de juego de simulación. |
Anomalías cualitativas en la comunicación: - Retraso o ausencia del lenguaje. - Deterioro en la capacidad de conversación. - Uso estereotipado/repetitivo del lenguaje. |
Comportamientos Restringidos | Patrones restringidos, repetitivos y estereotipados (se requiere al menos 1): - Preocupación absorbente por intereses. - Adhesión inflexible a rutinas. - Manierismos motores. - Preocupación por partes de objetos. |
Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos: - Interés circunscrito inusual. - Adhesión compulsiva a rutinas. - Manierismos motores estereotipados. |
Retraso en Lenguaje/Cognición | T. Autista: Inicio antes de los 3 años con retrasos. T. de Asperger: Sin retraso clínicamente significativo en lenguaje o cognición. |
Autismo Infantil: Desarrollo anormal antes de los 3 años. S. de Asperger: Sin retraso general clínicamente significativo. |
1.2 La Unificación del Espectro: Trastorno del Espectro Autista en el DSM-5
La publicación del DSM-5 en 2013 marcó una reestructuración radical. Abolió las subcategorías del DSM-IV y las consolidó bajo un único diagnóstico: Trastorno del Espectro Autista (TEA). Este nuevo constructo se definió por una díada de dos dominios centrales: (1) Déficits persistentes en la comunicación social y la interacción social, y (2) Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos (CRRs). Para un diagnóstico, el manual requiere déficits en los tres subdominios de la comunicación/interacción social y en al menos dos de cuatro subdominios de los CRRs.
Esta reorganización trajo consigo cambios significativos. Notablemente, la "hiper- o hiporreactividad a los estímulos sensoriales" se incluyó formalmente como un criterio diagnóstico. Además, el retraso en el lenguaje fue eliminado como criterio central y ahora se captura como un especificador. El cambio más fundamental fue la introducción de un enfoque dimensional a través de especificadores de nivel de severidad: Nivel 1 ("Requiere apoyo"), Nivel 2 ("Requiere apoyo sustancial") y Nivel 3 ("Requiere apoyo muy sustancial"). La nosología se transforma de una herramienta puramente descriptiva a una pragmática y funcional, diseñada para la asignación de recursos.
1.3 El Contrapunto Chino: La Estabilidad del CCMD-3
En marcado contraste con la evolución de los manuales occidentales, la Clasificación China de Trastornos Mentales (CCMD) representa una posición de notable estabilidad. La tercera edición, CCMD-3, fue publicada en 2001 y, a diferencia del DSM y la CIE, no ha sufrido revisiones paradigmáticas desde entonces. El CCMD-3 conserva intacta la arquitectura categorial de principios de siglo, manteniendo la distinción formal entre el Autismo Infantil y el Síndrome de Asperger. Mientras la nosología occidental transitaba hacia un modelo dimensional, la psiquiatría china ha mantenido deliberadamente un marco categórico que considera más estable y culturalmente apropiado.
Sección 2: La Justificación Científica y Clínica para un Espectro Unificado
2.1 El Problema de la Inestabilidad Diagnóstica
Una de las principales justificaciones para la unificación fue la falta de fiabilidad en la aplicación de los subtipos del DSM-IV. Los investigadores encontraron que estos diagnósticos no se aplicaban de manera consistente. Esta ambigüedad llevaba a una considerable variabilidad diagnóstica. El uso frecuente del diagnóstico "No Especificado" (TGD-NE) funcionaba como un "mensaje de error" del sistema, demostrando que el modelo no se ajustaba a la realidad clínica. Además, la literatura no logró apoyar una distinción clara entre el Trastorno de Asperger y el autismo de alto funcionamiento.
2.2 Fundamentos Neurobiológicos y Genéticos de un Espectro
El cambio al modelo de espectro representa un momento de consiliencia, donde las observaciones clínicas de un continuo fueron validadas por la evidencia neurobiológica y genética. La investigación genética estableció el autismo como un trastorno poligénico, lo que predice una distribución continua de rasgos. Paralelamente, la neurociencia descubrió patrones que apoyaban un modelo de espectro, como diferencias en la conectividad cerebral que varían en grado y no son específicas de ningún subtipo. Investigaciones recientes han revelado una menor densidad sináptica en cerebros autistas, y el grado de reducción se correlaciona con la severidad de los rasgos, una posible correlación biológica directa para la naturaleza dimensional del espectro.
Sección 3: Críticas y Consecuencias de la Revisión del DSM-5
3.1 La Cuestión de la Validez y los "Diagnósticos Perdidos"
Una de las mayores preocupaciones fue que los nuevos criterios del DSM-5 eran más restrictivos y excluirían a individuos previamente diagnosticados. Estudios iniciales confirmaron una disminución en los diagnósticos al aplicar los nuevos criterios retrospectivamente. Sin embargo, esta predicción chocó con la realidad. Los datos de vigilancia del mundo real han mostrado un continuo aumento en el número de niños identificados con TEA. Esta "paradoja de la prevalencia" revela que un manual no determina unilateralmente la prevalencia; esta es una propiedad emergente de la interacción entre el manual, la práctica clínica, la disponibilidad de servicios y la conciencia pública.
3.2 La Pérdida de una Identidad: Utilidad Clínica y Significado Social del Diagnóstico de Asperger
La controversia sobre la eliminación del diagnóstico de Asperger expuso una tensión entre los objetivos de la nosología científica y las funciones sociales del diagnóstico. Para el grupo del DSM-5, "Asperger" era una categoría científicamente defectuosa. Sin embargo, para muchos individuos, era la piedra angular de su autoconcepto y una puerta a una comunidad. La eliminación fue percibida por algunos como un borrado de su identidad. La decisión priorizó la fiabilidad científica sobre la función social del diagnóstico.
Sección 4: Las Dimensiones Sociohistóricas y Políticas del Diagnóstico
4.1 La Sombra de la Historia: Hans Asperger y la Contaminación de un Epónimo
La narrativa predominante retrató a Hans Asperger como un clínico compasivo. Sin embargo, la investigación histórica de Herwig Czech reveló que Asperger se acomodó al régimen nazi, legitimó públicamente las políticas de higiene racial y cooperó activamente con el programa de eutanasia infantil. Estas revelaciones tienen profundas implicaciones éticas y proporcionan un poderoso mandato ético post-hoc para el retiro del epónimo, una justificación que converge con la justificación científica que impulsó la revisión del DSM-5.
4.2 El Auge de la Neurodiversidad: Autodefensa y el Cabildeo del DSM-5
La revisión del DSM-5 marcó un momento decisivo, transformando al sujeto diagnosticado de un objeto pasivo a un agente político activo. Este cambio fue impulsado por el movimiento de la neurodiversidad, que reformula el autismo como una forma válida de la diversidad humana. La Autistic Self Advocacy Network (ASAN) llevó a cabo una campaña de cabildeo documentada y específica, relacionándose directamente con el grupo de trabajo del DSM. Su éxito en alterar el texto final demuestra un cambio de poder, donde la voz del "paciente" se convirtió en un actor interesado en la construcción del propio sistema de clasificación.
Sección 5: Reflexiones Filosóficas sobre la Naturaleza del Constructo del Autismo
5.1 Una Ontología del Autismo: Aplicando los Tres Géneros de Materialidad de Bueno
La filosofía materialista de Gustavo Bueno ofrece una herramienta para este análisis, con su distinción entre M1 (realidad física), M2 (realidad subjetiva) y M3 (realidad intersubjetiva y cultural). El autismo puede ser deconstruido así:
- Autismo como M1: El sustrato neurobiológico (genes, sinapsis, conectividad cortical).
- Autismo como M2: La experiencia subjetiva y vivida de ser autista.
- Autismo como M3: Los criterios diagnósticos en el DSM, los conceptos sociales y culturales.
El marco de Bueno ayuda a resolver el conflicto entre los modelos médico y social. El autismo es tanto una diferencia neurobiológica como una categoría social, y sus aspectos discapacitantes surgen de la fricción entre las realidades M1/M2 y las expectativas M3.
5.2 Más Allá de la Multicausalidad: Una Crítica de la "Psicología de la Ignorancia"
El psicólogo Luis Fernández Ríos critica la "psicología de la multicausalidad", argumentando que catalogar interminablemente factores contribuyentes sin una comprensión más profunda es una forma de evasión intelectual, una "psicología de la ignorancia". Gran parte de la investigación etiológica en el autismo corre el riesgo de caer en esta trampa. El enfoque en lo que causa el autismo puede servir para camuflar una falta de comprensión profunda de lo que el autismo es.
Conclusión: Hacia una Nosología Más Rigurosa y Humana
La evolución del diagnóstico del autismo no representa un consenso global, sino una bifurcación de paradigmas. Por un lado, la trayectoria occidental (DSM-5, CIE-11) ha optado por un revisionismo dinámico. Este camino ha sacrificado la estabilidad categorial en el altar de una validez teórica aún en construcción.
Por otro lado, la posición mantenida por el CCMD-3 representa un contrapunto deliberado que prioriza la estabilidad nosológica y la simplicidad para el clínico. Esta postura no es un anacronismo, sino una filosofía nosológica alternativa que valora la fiabilidad y la continuidad.
La nosología psiquiátrica no es un simple acto de "tallar la naturaleza en sus articulaciones". Es una actividad de construcción humana. El camino hacia adelante exige reconocer la tensión entre la búsqueda de una nosología que refleje la complejidad biológica y la necesidad pragmática de categorías estables, comprender que no es inmune a las fuerzas históricas y éticas, y fomentar una epistemología que integre la perspectiva del sujeto diagnosticado.
Referencias
- Lord, C., et al. (2018). Autism spectrum disorder. The Lancet, 392(10146), 508-520.
- Volkmar, F. R., & McPartland, J. C. (2014). From Kanner to DSM-5: Autism as an evolving diagnostic concept. Annual Review of Clinical Psychology, 10, 193-212.
- American Psychiatric Association. (2000). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (4th ed., text rev.).
- Czech, H. (2018). Hans Asperger, National Socialism, and "race hygiene" in Nazi-era Vienna. Molecular Autism, 9(1), 29.
- Maenner, M. J., et al. (2023). Prevalence and characteristics of autism spectrum disorder among children aged 8 years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 sites, United States, 2020. MMWR Surveillance Summaries, 72(2), 1-14.
- Fernández Ríos, L. (2013). De la psicología de la multicausalidad a la psicología de la ignorancia. Behavioral Psychology/Psicología Conductual, 21(3), 569-583.
- Bueno, G. (1992). Teoría del cierre categorial. Pentalfa Ediciones.